(Informaci\u00f3n remitida por la empresa firmante)<\/p>\n
\nREYKJAVIK, Islandia, 22 de enero de 2025 \/PRNewswire\/ — Los cient\u00edficos de deCODE genetics\/Amgen han elaborado un mapa completo de c\u00f3mo se mezcla el ADN humano a medida que se transmite durante la reproducci\u00f3n. El mapa supone un gran paso en la comprensi\u00f3n de la diversidad gen\u00e9tica y su impacto en la salud y la fertilidad. Es la continuaci\u00f3n de 25 a\u00f1os de investigaci\u00f3n en deCODE genetics sobre c\u00f3mo se genera nueva diversidad en el genoma humano y su relaci\u00f3n con la salud y la enfermedad.<\/p>\n
El nuevo mapa, que aparece hoy en la edici\u00f3n digital de Nature, es el primero que incorpora la reorganizaci\u00f3n a menor escala (sin cruce) del ADN de los abuelos, que es dif\u00edcil de detectar debido a la gran similitud de secuencias de ADN. El mapa tambi\u00e9n identifica \u00e1reas de ADN que carecen de una reorganizaci\u00f3n importante, probablemente para proteger funciones gen\u00e9ticas cr\u00edticas o prevenir problemas cromos\u00f3micos. Esta informaci\u00f3n ofrece una imagen m\u00e1s clara de por qu\u00e9 algunos embarazos fracasan y de c\u00f3mo el genoma equilibra la diversidad con la estabilidad.<\/p>\n
Aunque esta recombinaci\u00f3n gen\u00e9tica es esencial para la diversidad gen\u00e9tica, los errores en el proceso pueden provocar graves problemas reproductivos. Estos fallos pueden dar lugar a errores gen\u00e9ticos que impidan la continuaci\u00f3n de los embarazos, lo que ayuda a explicar por qu\u00e9 la infertilidad afecta a aproximadamente una de cada diez parejas en todo el mundo. Comprender este proceso ofrece nuevas esperanzas para mejorar los tratamientos de fertilidad y diagnosticar las complicaciones del embarazo.<\/p>\n
La investigaci\u00f3n tambi\u00e9n revela diferencias clave entre hombres y mujeres en c\u00f3mo y d\u00f3nde se produce la recombinaci\u00f3n del genoma. Las mujeres tienen menos recombinaciones no cruzadas, pero su frecuencia aumenta con la edad, lo que puede ayudar a explicar por qu\u00e9 una edad materna m\u00e1s avanzada se asocia con mayores riesgos de complicaciones del embarazo y trastornos cromos\u00f3micos del beb\u00e9. Sin embargo, los hombres no muestran este cambio relacionado con la edad, aunque la recombinaci\u00f3n en ambos sexos puede contribuir a las mutaciones transmitidas a la descendencia.<\/p>\n
Comprender el proceso de recombinaci\u00f3n tambi\u00e9n es importante para entender c\u00f3mo evolucionaron los humanos como especie y qu\u00e9 determina las diferencias individuales, incluidos los resultados de salud. Toda la diversidad gen\u00e9tica humana se puede rastrear hasta la recombinaci\u00f3n y las mutaciones de novo, secuencias de ADN presentes en el beb\u00e9 pero no en los padres. El mapa muestra que las mutaciones son elevadas cerca de las regiones de mezcla de ADN y, en consecuencia, que los dos procesos est\u00e1n altamente correlacionados.<\/p>\n
Con sede en Reykjavik (Islandia), deCODE genetics es l\u00edder mundial en el an\u00e1lisis y la comprensi\u00f3n del genoma humano. Gracias a su experiencia y recursos poblacionales \u00fanicos, deCODE ha descubierto factores de riesgo gen\u00e9ticos para docenas de enfermedades comunes. El objetivo de comprender la gen\u00e9tica de las enfermedades es utilizar esa informaci\u00f3n para crear nuevos medios de diagn\u00f3stico, tratamiento y prevenci\u00f3n de enfermedades. deCODE genetics es una filial de propiedad absoluta de Amgen (NASDAQ:AMGN).<\/p>\n
\nV\u00eddeo de uso p\u00fablico:<\/p>\n
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