(Informaci\u00f3n remitida por la empresa firmante)<\/p>\n
\n— Los cient\u00edficos de deCODE Genetics, una filial de Amgen, revelan hoy en Nature Genetics asociaciones entre variantes raras de p\u00e9rdida de funci\u00f3n en dos genes y el trastorno bipolar<\/p>\n
\nREIKIAVIK, Islandia, 25 de marzo de 2025 \/PRNewswire\/ — El trastorno bipolar se caracteriza por cambios bruscos de humor, episodios de man\u00eda o hipoman\u00eda y episodios de depresi\u00f3n. Es una afecci\u00f3n grave y altamente hereditaria que, sin tratamiento, conlleva una alta tasa de suicidio. Si bien existen varios f\u00e1rmacos estabilizadores del \u00e1nimo para tratar el trastorno, el tratamiento farmacol\u00f3gico puede tener efectos secundarios graves, por lo que se necesitan urgentemente mejores tratamientos.<\/p>\n
En los \u00faltimos 15 a\u00f1os se han producido avances significativos gracias a los estudios de asociaci\u00f3n gen\u00f3mica, que han permitido identificar cientos de biomarcadores, es decir, variantes de la secuencia de ADN, asociados al riesgo de enfermedades psiqui\u00e1tricas, como el trastorno bipolar. Estos biomarcadores representan variaciones comunes, cada una con un peque\u00f1o riesgo, pero en conjunto, est\u00e1n empezando a explicar una parte considerable de la varianza en los rasgos y trastornos psiqui\u00e1tricos. Las variantes que se predice que causan p\u00e9rdida de funci\u00f3n g\u00e9nica tienden a ser poco frecuentes, pero son muy prometedoras para obtener informaci\u00f3n sobre la biolog\u00eda subyacente.<\/p>\n
Para aprovechar la informaci\u00f3n contenida en las variantes raras de p\u00e9rdida de funci\u00f3n (LOF), los cient\u00edficos realizaron un an\u00e1lisis de la carga de variantes para el trastorno bipolar mediante la agregaci\u00f3n gen\u00e9tica de variantes de LOF en datos de secuenciaci\u00f3n gen\u00f3mica completa de Islandia y el Biobanco del Reino Unido, y utilizando datos del estudio Bipolar Exomes (BipEx, www.bipex.broadinstitute.org\/results) para su replicaci\u00f3n y posterior metaan\u00e1lisis. El estudio revel\u00f3 la asociaci\u00f3n de variantes de LOF en dos genes (HECTD2 y AKAP11) con el trastorno bipolar. Ambas asociaciones con el trastorno bipolar son novedosas, pero AKAP11 se ha asociado previamente con la psicosis y la esquizofrenia.<\/p>\n
AKAP11 codifica una prote\u00edna de anclaje a la que se unen las subunidades reguladoras de la prote\u00edna quinasa A (PKA), lo que conduce al confinamiento de la PKA a ubicaciones celulares espec\u00edficas. HECTD2 codifica una ubiquitina ligasa E3 que a\u00f1ade m\u00faltiples grupos de ubiquitina a las prote\u00ednas, marc\u00e1ndolas as\u00ed para su destrucci\u00f3n por el proteasoma. Los productos de AKAP11 y HECTD2 interact\u00faan con GSK3\u00df, una prote\u00edna inhibida por el litio, el estabilizador del \u00e1nimo m\u00e1s eficaz disponible para tratar el trastorno bipolar. Estos hallazgos apuntan a la disfunci\u00f3n de v\u00edas celulares espec\u00edficas en el trastorno bipolar y presentan los productos g\u00e9nicos de AKAP11 y HECTD2, junto con GSK3\u00df, como dianas prometedoras en la b\u00fasqueda de nuevos tratamientos para el trastorno bipolar.<\/p>\n
Con sede en Reikiavik, Islandia, deCODE Genetics es l\u00edder mundial en el an\u00e1lisis y la comprensi\u00f3n del genoma humano. Gracias a su experiencia \u00fanica y a sus recursos poblacionales, deCODE ha descubierto factores de riesgo gen\u00e9ticos para docenas de enfermedades comunes. El objetivo de comprender la gen\u00e9tica de las enfermedades es utilizar esa informaci\u00f3n para crear nuevos m\u00e9todos de diagn\u00f3stico, tratamiento y prevenci\u00f3n. deCODE Genetics es una filial propiedad al 100% de Amgen.<\/p>\n
V\u00eddeo – https:\/\/mma.prnewswire.com\/media\/2648654\/deCODE_genetics_1.mp4<\/p>\n
\nFoto — https:\/\/mma.prnewswire.com\/media\/2648485\/deCODE_genetics_2.jpg<\/p>\n
\nLogo — https:\/\/mma.prnewswire.com\/media\/1535464\/5231224\/deCODE_genetics_Amgen_Logo.jpg<\/p>\n
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